Генетична рулетка - Новини медицини

 У Челябінській області кожен новонароджений малюк в перші дні життя проходить обов'язковий неонатальний скринінг. Одна крапелька крові дозволяє виявити рідкісні, але дуже важкі генетичні захворювання. З 1997 року в регіоні такі обстеження були проведені 448 тисячам малюків, з них у 623 на ранній стадії виявлені спадкові збої в розвитку і вчасно призначене лікування. Неонатальний скринінг включає в себе дослідження на п'ять рідкісних, але важких захворювань. До них відносяться адреногенітальний синдром, галактоземія, муковісцидоз, фенілкетонурія і вроджений гіпотиреоз. «Це досить рідкісні генетичні захворювання, але їх потрібно виявляти якомога раніше, інакше прогноз для дитини - як для життя взагалі, так і для подальшого розвитку, буде дуже поганим, - пояснює заступник міністра охорони здоров'я Челябінської області Олена Кабанова. - Спочатку скринінг проводився тільки на три захворювання, за два роки додалося ще два, тепер всіх новонароджених ми досліджуємо на п'ять патологій. Всі вони піддаються корекції медикаментами, спеціальним харчуванням, якщо це зроблено вчасно ». Гіпотиреоз - захворювання щитовидної залози, пов'язане з нестачею гормонів. В результаті порушується процес росту дитини, психічний розвиток. Діагноз поставити дуже складно. Лікування - довічна гормональна терапія, і, якщо воно призначене вчасно, то дитина розвивається нормально. Адреногенітальний синдром пов'язаний з порушенням функцій кори надниркових залоз, в результаті чого у дітей порушується або статеве дозрівання, або формується сольтеряющая форма, або виникають проблеми з серцем. При вірільной формі у дівчаток вже утробно виникає явище вірилізації: збільшений клітор нагадує статевий член, статеві губи набувають вигляду розщепленої мошонки. Мається загальне сечостатевий отвір - помилковий жіночий гермафродитизм. З 2-3 років у цих дівчаток відзначається передчасне ложнополовое розвиток по гетеросексуальному типу, прискорене зростання, маскулінізація, раннє закриття епіфізарних ліній і низькорослість. У хлопчиків помилкове передчасне статеве розвиток йде по ізосексуальним типу. Інші симптоми такі ж, як у дівчаток. При стресових ситуаціях у цих хворих можуть розвинутися симптоми надниркової недостатності. При формі c втратою солі з перших днів життя, не пізніше третього тижня, з'являються симптоми втрати солі: погана прибавка маси тіла, блювання, сонливість, тахікардія, порушення здатності пити, зневоднення. У дівчаток - гермафродитні геніталії, у хлопчиків іноді буває збільшення статевого члена. При гіпертонічній формі, окрім симптомів вірилізації є серцево-судинні порушення, зумовлені тривалою артеріальною гіпертензією. Уже в ранньому віці можливі гіпертонічні кризи з крововиливом у мозок. Прогноз при гіпертонічній формі серйозний, при вірільной формі та формі з втратою солі при правильному лікуванні прогноз сприятливий. У 2010 році на Південному Уралі було обстежено майже 46 тисяч новонароджених. За словами Олени Кабанова, з них з фенілкетонурією було виявлено дев'ять дітей, з гіпотиреозом - 14 осіб, з муковісцидозом - дві дитини, з андреногенітальним синдромом десять дітей, з галактоземією - одна дитина. З одного боку, випадки виявлення практично поодинокі, з іншого - патології настільки важкі, що якщо на ранній стадії не виявляється і не вживати заходів, то дитина ставала глибоким інвалідом. Методика заснована на аналізі краплі крові новонародженого, нанесеної на фільтрувальну папір і висушеної у вигляді плями. «Аналіз проводиться в чотири етапи, - розповідає завідуюча лабораторією Обласного перинатального центру Тетяна Фоміних. - На першому етапі в пологовому будинку береться бланк - спеціальна фільтрувальна папір, просочується кров'ю, взятої у новонародженого малюка, висушується і надходить до нас, в обласний перинатальний центр. На бланку також вказуються дані матері, її адреса, дата забору крові. На другому етапі ми проводимо масову просівають обстеження у себе в лабораторії і виявляємо групу ризику по розвитку захворювання. Підтверджуюча діагностика - третій етап, коли наявність захворювання підтверджують фахівці - пульмонологи, ендокринологи та інші. Наше завдання - поставити діагноз до досягнення малюком місячного віку, за деякими захворюваннями - до 21 дня життя. Кожні три-п'ять днів до нас надходять пачки таких аналізів з усіх куточків області ». За словами головного лікаря обласного перинатального центру Юрія Семенова, випадки відмови від проведення скринінгу малюкові така ж рідкість, як і самі захворювання. «Процедура нетравматична, для дитини безпечна, - наголошує головний лікар, - простий укольчик, коли з п'ятки береться буквально крапля крові. Матусі, як правило, відповідально підходять до проведення дослідження. Приросту захворювань рік від року, на щастя, не відбувається ». Фенілкетонурія - це порушення обміну речовин, при якому в організмі недостатньо ферментів, переробних білок. В результаті в крові накопичується велика кількість фенілаланіну, який токсично діє на головний мозок: у дитини розвиваються судомні стани, відбувається затримка розумового, психічного, моторного розвитку. Раніше таке захворювання діагностувалося на тлі нападу несподіваних судом і констатувався лише факт, що лікувати вже марно, процес запущений. Тепер фахівці ставлять діагноз на восьмий-дев'ятий день життя новонародженого. Потім він поступає на лікування до генетика, яке полягає у призначенні спеціального харчування. Це суміші, що не містять білка і фенілаланіну. Діти спостерігаються у лікаря-генетика довічно. Однак вони є. Коли такого скринінгу не було, захворювання виявлялися у дітей вже після шести місяців життя або навіть ближче до року. Специфічних симптомів у них немає, наприклад, захворювання порушення обміну супроводжуються порушенням стільця, явищами диспепсії - такими, як і при інших захворюваннях шлунково-кишкового тракту ... Потрібно тривале спостереження за дитиною, щоб виключити інші захворювання і визначити саме це. А коли клініка захворювання стає очевидною, фахівці відзначають, що проводити якесь лікування буває вже пізно: відбуваються незворотні зміни в організмі дитини. Тому поставити діагноз потрібно на доклінічному етапі, щоб призначити лікування. Інакше в кращому випадку дитина буде інвалідом, в гіршому - загине. Муковісцидоз - пов'язаний з порушенням секреторної функції, коли слиз дуже густа, важко виводиться за рахунок дефіциту ферментів. Уражаються легені і ШКТ. Дитина повільно зростає, маленького зросту, спостерігаються часті бронхо-легеневі захворювання, закупорка кишечника. Лікування призначається лікарем-генетиком і пульмонологом. Найчастіше це масована ферментозамещающая терапія, прийом антибіотиків, вітамінів, і стан поліпшується. Діти більш адаптовані до життя, менш проявляється клініка захворювання. До існування таких скринінгових та масових досліджень такі діти не доживали до підліткового віку. Тепер вони живуть не менше 40 років, одружуються і навіть заводять дітей. «Обстеження це дуже дороге, для нього потрібно високоточне обладнання, реагенти. Проводиться за рахунок федеральних і регіональних програм, - продовжує тему завідуюча лабораторією Тетяна Фоміних. - Однак воно окупається тим, що в результаті зменшується дитяча інвалідність і смертність, діти ростуть соціально адаптованими, і батьки щасливі, що їхні малюки з ними. Прораховано на світовому рівні, що масова діагностика всіх дітей окупається витратами на створення умов для благополуччя однієї хворої дитини ». На проведення неонатального скринінгу з федерального бюджету для регіону надходить більше 16 млн рублів, з обласного - майже 860 тис. Рублів: купуються витратні матеріали, реактиви та лабораторне обладнання. Своєчасно розпочате лікування дозволяє призупинити або запобігти прогресування захворювання, нормалізувати процеси обміну і психомоторного розвитку дитини. Галактоземия пов'язана з порушенням ферментообразующей функції в організмі. Назва говорить сама за себе: порушується процес перетворення галактози в глюкозу, яка є джерелом енергії в організмі. Накопичуються токсичні продукти метаболізму, які діють на кістковий мозок, печінка, на нирки. У дітей розвивається жовтяниця, септичні стани, вони часто гинуть від сепсису. «Ці захворювання мають аутосомно-рецесивний тип спадкування, - пояснює ще одну особливість цих захворювань Тетяна Костянтинівна. - Хворі діти виявляються у соматично абсолютно здорових батьків. «Винна» як материнська, так і батьківська лінія, бо ген хвороби є і в тих, і в інших, і зустрічаючись з обох сторін в дитині, вони дають клініку розвитку захворювання. І в майбутньому у такої дитини при вступі в шлюб і при плануванні народження спадкоємець буде носієм цього «поганого» гена, але ймовірність того, що він зустріне точно такого ж людини не велика, але в будь-якому випадку обидва - з групи ризику по спадкоємства цього захворювання ». Напевно, це прекрасний привід знати свій родовід і за наявності таких випадків серед близьких звертатися вчасно за допомогою до генетикам.